Wat zijn kankerrisico’s mensen met een specifieke DNA veranderingen, hoe vinden we ze en waarom heeft de een meer kans op kanker dan de ander?

Ongeveer 5% van de darmkankerpatiënten in Nederland heeft een erfelijke aanleg. De meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker is het Lynch syndroom. Het Lynch syndroom komt voor bij zowel mannen als vrouwen en wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in één de volgende erfelijke factoren (genen): MLH1, MSH2, PMS2 en MSH6. De meeste studies hebben onderzoek gedaan naar de kankerrisico’s voor mensen met een mutatie in het MLH1 of MSH2 gen. Uit deze onderzoeken is gebleken dat zij een sterk verhoogd risico hebben op darmkanker, namelijk 25-70% tot de leeftijd van 70 jaar. In deze families is daarom sprake van veel darmkanker op relatief jonge leeftijd waardoor ze eerder opvallen. Waarschijnlijk zijn er onder andere daarom veel meer families met een MLH1 of MSH2 mutatie bekend.  

Uit recent onderzoek blijkt dat mutaties in MSH6 en PMS2 vaker voorkomen in families waar darmkanker minder vaak en op oudere leeftijd voorkomt. Daarom wordt gedacht dat mensen met een mutatie in één van deze genen wat lagere risico’s hebben, hoewel nog steeds wel hoger dan mensen zonder erfelijke aanleg. 

De nieuwe richtlijn erfelijke darmkanker schrijft nu voor dat bij alle mensen die darmkanker ontwikkelen op een leeftijd jonger dan 70 jaar gekeken wordt naar kenmerken van het Lynch syndroom. Dit was eerder alleen het geval bij gevallen van darmkanker op een leeftijd van jonger dan 50 jaar. Daarom is de verwachting dat in de komende jaren meer families met bijvoorbeeld een MSH6 mutatie gevonden zullen worden. Momenteel is er nog niet heel veel bekend over de kankerrisico’s voor mensen met een MSH6 mutatie en daarnaast lijkt er ook tussen deze families veel verschil te zijn in hoeveel en hoe jong mensen darmkanker ontwikkelen. 

Onderzoeken wat het risico op darmkanker is, en wat de factoren zijn die dit risico beïnvloeden, voor Lynch syndroom patiënten met een verandering in het MSH6-gen. Deze kennis is van belang voor het effectief voorkomen van darmkanker en de behandeling ervan. 

Dit onderzoek bestaat uit drie delen. Allereerst verzamelen ze informatie van de families in Nederland met een MSH6 mutatie. In totaal zijn dit in Nederland ongeveer 200 families. Met deze groep kunnen ze berekenen hoe groot de kans is op darmkanker en of er nog andere soorten kanker vaker voorkomen in deze families, en hoe vaak. 

Als tweede deel willen ze onderzoeken of het type mutatie invloed heeft op hoe vaak kanker voorkomt in de familie en of het uitmaakt of iemand de mutatie van de vader of van de moeder heeft geërfd. 

Wanneer er bij een patiënt een tumor is verwijderd, dan kunnen ze dit weefsel gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Als laatste onderdeel van deze studie willen ze deze tumoren onderzoeken. Er wordt dan naar de kenmerken van de kanker gekeken. Om zo meer te leren over hoe deze ontstaan en groeien. 

De verwachting is dat het risico op kanker lager is bij een mutatie in het MSH6 gen vergeleken met een mutatie in het MLH1 of MSH2 gen. De resultaten van deze studie zouden daarom binnen 3 tot 5 jaar kunnen leiden tot aanpassingen in de controles van deze personen. Waarschijnlijk hoeven deze personen pas 5 tot 10 jaar later te beginnen aan deze controles, omdat de kanker vaak ook pas op latere leeftijd ontstaat. Daarnaast zal het inzicht in de kenmerken van tumoren in de jaren na deze studie van belang kunnen zijn voor de behandelkeuzes en het voorspellen van het ziekteverloop. 

In de meeste gevallen werven de onderzoekers hun eigen deelnemers. De meeste onderzoeken in onze database lopen al enige tijd of zijn afgerond. De onderzoekers hebben dan al voldoende patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kunt je dat niet meer aanmelden. Over het algemeen werven de onderzoekers zelf nu eigen deelnemers. Als het onderzoek net is gestart is ons advies om de website van het ziekenhuis/instelling in de gaten te houden of contact op te nemen met op te nemen met de contactpersoon van het onderzoek. Dit staat op de site van de onderzoeksinstelling.

Wij brengen geen patiënten in contact met de onderzoekers. Het contact dat wij hebben met de onderzoeker is inhoudelijk en verwijzen niet iemand door tenzij de onderzoekers dit hebben aangegeven. Dan is dit aangegeven in de bovenstaande tekst.

Het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek is een ingewikkeld proces dat vaak meerdere jaren duurt. Wetenschappelijk onderzoek moet zorgvuldig uitgevoerd worden om uiteindelijk conclusies te kunnen trekken. Er bestaan veel verschillende type onderzoeken die allemaal weer zijn voor- en nadelen hebben. Uiteindelijk draagt ieder onderzoek bij aan het verhogen van de kennis over een bepaald onderwerp. Je hebt veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. En het dus wetenschappelijk is bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat nieuwe een behandeling of bepaalde medicatie in de reguliere behandelingen toegepast kan worden.

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Deelname aan een wetenschappelijk onderzoek kan gunstig zijn omdat je bijvoorbeeld een nieuwe behandeling krijgt die de klachten kan verminderen of waardoor het mogelijk is om (sneller) beter te worden. Ook voor anderen is deelname waardevol omdat je een bijdrage levert aan onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelingen. Er kunnen ook nadelen zitten aan deelname, zoals risico’s die je loopt omdat het een nieuwe behandeling betreft, eventuele bijwerkingen en de tijd en moeite die je erin stopt.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van proefpersonen die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie met betrekking tot het meedoen aan onderzoek.

Aanvullende informatie vind je op de website van Rijksoverheid 

Daarnaast kun je ook je behandelend arts vragen of hij/zij weet welke onderzoeken er op dit moment lopen voor de aandoening die je hebt. De arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek en welke onderzoeken mogelijk geschikt kunnen.