“Mensen met erfelijke aanleg voor darmkanker willen weten waar ze aan toe zijn”
Onderzoeker dr. Niels de Wind gaat voor ruim 99 procent zekerheid
Dr. Niels de Wind werkt als wetenschappelijk onderzoeker humane genetica in het Leids Universitair Medisch Centrum. Een van zijn hoofdonderwerpen is het Lynch syndroom, de erfelijke veranderingen waardoor mensen meer kans hebben op darmkanker. “Als onderzoeker richt ik me vooral op het DNA. Ik ben gefascineerd door de dingen die mis kunnen gaan in het DNA, fouten die bijvoorbeeld darmkanker kunnen veroorzaken. En natuurlijk ben ik ook op zoek naar manieren waarop het DNA zich weer kan herstellen. Ik doe het werk al 25 jaar en ik vind het heel leuk, omdat ik simpelweg nieuwsgierig ben naar hoe cellen in elkaar zitten. Maar ik ben ook heel blij dat ik door mijn onderzoek kan bijdragen aan het behoud van mensenlevens, ik kan soms echt het verschil maken voor iemand.”
1 op de 200 mensen heeft Lynch
De Wind doet veel onderzoek naar het Lynch syndroom. Dat syndroom staat voor genetische afwijkingen die ervoor kunnen zorgen dat iemand darmkanker kan krijgen. Het komt voor bij 1 op de 200 mensen en is daarmee de meest voorkomende erfelijke vorm van darmkanker. Als je weet dat je het Lynch syndroom hebt, dan kun je regelmatig gescreend worden, zodat eventuele darmkanker snel kan worden opgespoord. Dat geldt dan ook voor je familieleden. Maar soms is het Lynch syndroom niet zo eenvoudig vast te stellen, zegt De Wind: “Lynch ontstaat door een overgeërfde verandering in een gen. Meestal is heel duidelijk te zien of zo’n verandering ziekteverwekkend is, dus of er sprake is van het Lynch syndroom. Maar soms is de verandering op het gen minder duidelijk. Dan kun je niet met zekerheid zeggen of iemand Lynch heeft of niet en dat zorgt natuurlijk voor veel onzekerheid. Niet alleen voor de drager van het gen, maar bijvoorbeeld ook voor de kinderen. In ons onderzoek willen we duidelijker maken of een verandering ziekteverwekkend is, of niet.”
Dankzij de MLDS
“Een aantal jaar geleden zijn we met een eerste onderzoek begonnen, mede dankzij geld van de Maag Lever Darm Stichting.”, vertelt De Wind. “Met dat onderzoek hebben we een reageerbuistechniek ontwikkeld, die kan uitwijzen of een genverandering ziekteverwekkend is of niet. Helaas werkt deze techniek niet voor álle genveranderingen. Bovendien gedragen genen zich in een reageerbuis anders dan in menselijke cellen. Dat betekent dat deze techniek 90 procent betrouwbaar is. Dat is veel, maar het betekent ook dat we bij 10 procent van de veranderingen niet zeker weten of er sprake is van het Lynch syndroom. Omdat Lynch zoveel voorkomt, vinden we de 90 procent niet genoeg. Daarom willen we ons onderzoek nu voortzetten en uitbreiden.”
Cellen kweken
De Wind vertelt dat er in het nieuwe onderzoek gebruik wordt gemaakt van gekweekte cellen: “We gaan miljoenen cellen kweken en die allemaal een andere genverandering geven. Vervolgens kunnen we zien welke van deze veranderingen ziekteverwekkend zijn, ook de subtiele veranderingen. Al deze informatie stoppen we uiteindelijk in een catalogus. Deze catalogus kan de arts gebruiken als er een onduidelijke genverandering is bij een patiënt. Zo kan snel worden bepaald of iemand wel of niet het Lynch syndroom heeft.” Ook dit onderzoek wordt mede gefinancierd door de Maag Lever Darm Stichting (MLDS).
Op naar ruim 99 procent
“Uiteindelijk gebruiken we dus twee technieken”, legt De Wind uit: “Zowel de reageerbuistechniek als de catalogus met alle ziekmakende genveranderingen. Beide technieken zijn 90 procent betrouwbaar. Als je ze combineert, dan kun je – samen met de gegevens van de patiënt – met ruim 99 procent zekerheid zeggen of iemand Lynch heeft of niet.
