Uit onderzoek blijkt dat bij ongeveer de helft van de patiënten met MVID een bepaalde verandering in het MYO5B-gen de boosdoener is. Er bestaan medicijnen die het effect van zulke mutaties onderdrukken. Misschien kunnen deze medicijnen ook de werking van het MYO5B-gen bij patiënten met MVID herstellen. Echter, de werkzaamheid van de medicijnen hangt af van de precieze aard van de mutatie. Prof. dr. Sven van IJzendoorn wil nu een methode ontwikkelen waarmee hij de effectiviteit van het medicijn per patiënt kan voorspellen. Samen met zijn team verwacht Sven dat dit project resulteert in een niet-belastende therapie op maat voor een groot deel van de patiënten met MVID.
Dr. Sven van IJzendoorn wil patiënten met MVID helpen
Onderzoekers die een doorbraak willen forceren. Daar houden we van bij de Maag Lever Darm Stichting. Zo’n onderzoeker is prof. dr. Sven van IJzendoorn. Sven zoekt mogelijkheden om patiënten met microvillusinclusieziekte (MVID) een betere kwaliteit van leven te geven. Met hulp van onze donateurs willen we zijn onderzoek mogelijk maken.
MVID openbaart zich al vroeg na de geboorte. De eerste indicatie is een niet te stoppen diarree en het onvermogen om voeding te verteren en op te nemen. Daarom is parenterale voeding voor onbepaalde tijd noodzakelijk. Parenterale voeding (d.w.z. voeding buiten het maagdarmkanaal om) wordt via een infuus rechtstreeks in de bloedbaan toegediend. Hiervoor wordt een dun slangetje geplaatst in een groot bloedvat. Levenslange parenterale voeding leidt echter bij veel patiënten op termijn tot ernstige complicaties.
Prof. dr. Sven van IJzendoorn - UMCG Groningen
Studeerde Gezondheidswetenschappen aan de Universiteit van Maastricht en deed zijn promotieonderzoek aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ook deed hij een paar jaar onderzoek aan de University of California San Francisco in de Verenigde Staten. In 2014 werd hij benoemd tot hoogleraar celbiologie. Sven van IJzendoorn is tevens de initiator van het wereldwijde register voor patiënten met MVID.
Darmtransplantatie
Wanneer parenterale voeding niet meer kan worden toegediend zijn de jonge patiënten aangewezen op darmtransplantatie. De genetische oorzaak van MVID is onlangs opgehelderd. Dit biedt uitzicht op de medische verklaring voor het ontstaan van deze ziekte, en op aanknopingspunten voor een betere behandeling van deze ziekte.
