Onderzoek naar de behandeling van Microvillus inclusie ziekte (MVID)

Microvillus inclusieziekte (MVID) is een zeldzame en dodelijke darmaandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het MYO5B gen. Deze ziekte presenteert zich met malabsorptie (voedingstoffen worden onvoldoende opgenomen) en ernstige diarree vanaf de geboorte. Huidige behandelingsmogelijkheden gaan gepaard met levensbedreigende risico’s. Het is noodzakelijk dat er voor deze patiënten een betere behandelings-strategie komt. Uit het register voor MVID patiënten en hun MYO5B gen mutaties blijkt dat de helft van de MYO5B mutaties zogeheten “nonsense mutaties” zijn. MVID patiënten met dergelijke mutaties komen daarom mogelijk in aanmerking voor behandeling met specifieke medicijnen genaamd TRIDs. Deze TRIDs kunnen deze ziekteverwekkende mutaties onderdrukken. De effectiviteit van TRIDs verschilt per mutatie. Patiënt-specifiek onderzoek is daarom nodig voor een optimale opzet van toekomstige onderzoeken.

Het doel is het toepassen van cellen van patiënten zelf om de werkzaamheid van TRIDs bij MVID te onderzoeken. Doordat cellen van de patiënten zelf wordt gebruikt kunnen ze het onderzoek heel specifiek per patiënt uitvoeren.  

De effectiviteit van TRIDs bij MVID wordt onderzocht in cellen van MVID-patiënten. Deze worden uit hun urine gehaald. Deze patiënt-eigen cellen worden uitgegroeid tot ‘mini-darmen’ waarmee vervolgens in het laboratorium onderzoek kan worden gedaan. Zo kan de werking van TRIDs bij verschillende mutaties onderzocht worden. 

Ze verwachten dat behandeling met TRIDs leidt tot de productie van eiwitten en het herstellen van fouten in de darmwand van MVID patiënten met nonsense MYO5B mutaties. Ze verwachten dat dit project resulteert in een patiënt-specifieke en niet-ingrijpende methode om de effectiviteit van TRIDs per patiënt vast te stellen. Daarnaast hopen ze de werking van het medicijn daarmee te verbeteren.   

In de meeste gevallen werven de onderzoekers hun eigen deelnemers. De meeste onderzoeken in onze database lopen al enige tijd of zijn afgerond. De onderzoekers hebben dan al voldoende patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kunt je dat niet meer aanmelden. Over het algemeen werven de onderzoekers zelf nu eigen deelnemers. Als het onderzoek net is gestart is ons advies om de website van het ziekenhuis/instelling in de gaten te houden of contact op te nemen met op te nemen met de contactpersoon van het onderzoek. Dit staat op de site van de onderzoeksinstelling.

Wij brengen geen patiënten in contact met de onderzoekers. Het contact dat wij hebben met de onderzoeker is inhoudelijk en verwijzen niet iemand door tenzij de onderzoekers dit hebben aangegeven. Dan is dit aangegeven in de bovenstaande tekst.

Het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek is een ingewikkeld proces dat vaak meerdere jaren duurt. Wetenschappelijk onderzoek moet zorgvuldig uitgevoerd worden om uiteindelijk conclusies te kunnen trekken. Er bestaan veel verschillende type onderzoeken die allemaal weer zijn voor- en nadelen hebben. Uiteindelijk draagt ieder onderzoek bij aan het verhogen van de kennis over een bepaald onderwerp. Je hebt veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. En het dus wetenschappelijk is bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat nieuwe een behandeling of bepaalde medicatie in de reguliere behandelingen toegepast kan worden.

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Deelname aan een wetenschappelijk onderzoek kan gunstig zijn omdat je bijvoorbeeld een nieuwe behandeling krijgt die de klachten kan verminderen of waardoor het mogelijk is om (sneller) beter te worden. Ook voor anderen is deelname waardevol omdat je een bijdrage levert aan onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelingen. Er kunnen ook nadelen zitten aan deelname, zoals risico’s die je loopt omdat het een nieuwe behandeling betreft, eventuele bijwerkingen en de tijd en moeite die je erin stopt.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van proefpersonen die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie met betrekking tot het meedoen aan onderzoek.

Aanvullende informatie vind je op de website van Rijksoverheid 

Daarnaast kun je ook je behandelend arts vragen of hij/zij weet welke onderzoeken er op dit moment lopen voor de aandoening die je hebt. De arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek en welke onderzoeken mogelijk geschikt kunnen.