Porfyrie

Wat is het?

Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym (een bepaald soort eiwit) in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine. Hemoglobine is rode bloedkleurstof in onze rode bloedcellen. Zuurstof bindt aan hemoglobine en wordt op die manier via het bloed door ons lichaam verspreid.

De lever

De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats. De lever ligt in onze rechterbovenbuik vlak achter de ribben.

Verstoorde enzymproductie

Door de verstoorde productie van het enzym dat de productie van hemoglobine regelt, ontstaat er:

  • Een ophoping van Porfyrine in het bloed.
    Porfyrine is namelijk een soort ‘voorloper’ van hemoglobine. Porfyrine wordt met de hulp van het enzym omgezet in hemoglobine.
  • Een tekort aan hemoglobine in het bloed.

Verschillende vormen van porfyrie

Profyrie kan verschillende klachten veroorzaken die vaak in aanvallen voorkomen. Er zijn verschillende vormen porfyrie. De meest bekende zijn:

  • Acute intermitterende porfyrie (AIP)
    Deze vorm openbaart zich meestal pas na de puberteit.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
    Dit is de meest voorkomende vorm van porfyrie. De ziekte komt vooral voor bij mannen op middelbare leeftijd. Er is altijd een verband met een leveraandoening zoals een chronische hepatitis C of alcoholische hepatitis. Ongeveer een vijfde van de patiënten met PCT heeft ook een andere erfelijke aandoening namelijk hemochromatose.
  • Porphyria variegata (PV)
    Deze vorm van Porfyrie geeft meestal pas na het 30e jaar klachten.
  • Heriditaire coproporfyrie (HCP)
    Dit is een zeldzame en de meest milde vorm van Porfyrie.

Kenmerkend bij porfyrie is dat de urine wijnrood kleurt zodra deze in aanraking komt met daglicht. Hier komt de naam ‘porfyrie’ vandaan. Het Griekse woord ‘porphuros’ betekent namelijk ‘purper’.

Oorzaak van porfyrie

Porfyrie is in de meeste gevallen een erfelijke ziekte. De overerving verloopt bij de verschillende vormen van porfyrie anders. Het kan echter ook een verworven aandoening zijn. Dat wil zeggen dat de aandoening op latere leeftijd ontstaat en dus niet aangeboren is, dit geldt vooral voor Porphyria cutanea tarda (PCT).

Hoe herken ik het?

Klachten en symptomen bij porfyrie

De klachten verschillen per vorm van Porfyrie. Bij de vormen AIP, PV en HCP kunnen zogenaamde aanvallen van acute porfyrie voorkomen. Zo’n aanval wordt ook wel een crisis genoemd. Een crisis kan gepaard gaan met ernstige buikpijn, vermoeidheid, rugpijn en psychische klachten zoals depressie en verwardheid. In sommige gevallen komen gezichtsstoornissen en epileptische aanvallen voor.

Acute intermitterende porfyrie

Bij AIP hebben de meeste patiënten geen klachten. Tijdens een aanval kunnen de volgende klachten optreden: koliekachtige buikpijn, misselijkheid, braken, verstopping, koort, hartritmestoornissen en bloeddrukverhoging. Ook kunnen soms verlammingsverschijnselen, angstaanvallen en hallucinaties voorkomen. De huid kan bruin verkleuren. Bij deze vorm is er geen sprake van extra gevoeligheid voor zonlicht. De kans op een aanval is groter tijdens de menstruatie.

Porphyria cutanea tarda

Bij PCT kan de huid bruin verkleuren en kan zeer gevoelig zijn voor zonlicht waardoor er blaren en zelfs zweren kunnen ontstaan. Soms is er sprake van overmatige haargroei op het voorhoofd en zijn er koliekachtige buikpijnen. Ook geelzucht, leververvetting, hemochromatose (stapeling van ijzer in de lever) en diabetes worden waargenomen. Bij circa 10% van de patiënten wordt levercirrose geconstateerd. Levercirrose is een chronische leverziekte waarbij er in de lever littekenweefsel wordt gevormd.

Porphyria variegata

Bij deze vorm van porfyrie komen met name buikpijnklachten, gevoeligheid voor zonlicht, angstaanvallen en hallucinaties voor.

Heriditaire coproporfyrie

Dit is de meest milde vorm van porfyrie. De huid is gevoelig voor zonlicht. Buikpijnklachten en neurologische klachten (angstaanvallen, verwarring en dergelijke) komen soms voor.

Hoe gaat het verder?

Diagnose van porfyrie

De diagnose kan gesteld worden aan de hand van de hoeveelheid porfyrine in de urine of in de ontlasting. Op basis van de klachten en uitgebreider bloed- en urineonderzoek kan de arts meestal vaststellen om welke vorm het gaat. Kenmerkend bij porfyrie is dat urine wijnrood kleurt als deze in daglicht staat. In sommige gevallen zal de arts verder onderzoek adviseren om adere leveraandoeningen uit te slutien. De arts kan bijvoorbeeld een echografie van de lever laten maken. Bepaalde (goed- en kwaadaardige) levertumoren kunnen namelijk ook een verhoogd gehalte porfyrine veroorzaken.

Behandeling van porfyrie

Porfyrie is niet te genezen, wel zijn er verschillende mogelijkheden om de klachten te bestrijden. Een belangrijk advies is het vermijden van zogenaamde prikkels die aanvallen kunnen uitlokken. Deze adviezen vind je bij 'Tips en adviezen'. Tijdens een aanval kan het medicijn 'heemarginaat' de klachten verlichten.

Bij patiënten met PCT kan aderlating toegepast worden om het teveel aan ijzer af te voeren. De arts kan je hier meer over vertellen.

Wat kan ik doen?

Tips en adviezen bij porfyrie

Aanvallen van porfyrie kunnen meestal voorkomen worden door rekening te houden met een aantal factoren. Van onderstaande prikkels is bekend dat ze aanvallen kunnen uitlokken. Het is dus belangrijk dat je deze prikkels zoveel mogelijk vermijdt:

  • Stress
  • Hongerdiëten
  • Alcoholgebruik
  • Infecties

    • Probeer infecties zoveel mogelijk te vermijden door gezond te leven en je weerstand op peil te houden. Eet gezond en gevarieerd, sport en beweeg regelmatig en zorg voor voldoende nachtrust.

  • Zonlicht

    • Vermijd zonlicht en gebruik altijd goede zonnebrandcrèmes als je een vorm van porfyrie hebt waardoor je gevoelig bent voor zonlicht. Ook het dragen van een (donkere) zonnebril en bedekkende kleding kan huidklachten voorkomen.

  • Medicijnen

    • Sommige medicijnen zoals onder andere slaapmiddelen en hormoonpreparaten (bv. de pil) kunnen een aanval uitlokken. Bespreek met je arts of er eventuele alternatieven zijn voor deze medicijnen.

  • Koolhydraatrijk dieet

    • Koolhydraten (suikers) remmen de productie van porfyrine in de lever. Het gebruik van een koolhydraatrijk dieet kan meehelpen om een aanval van porfyrie te voorkomen. Een diëtist kan je helpen bij het samenstellen van een gezond, koolhydraatrijk dieet.

Zicht op zeldzaam

Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook Kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

Colofon

Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting samen met experts.

 

We houden je graag op de hoogte

We informeren je graag zo goed, betrouwbaar en compleet mogelijk over spijsverteringsziekten en -klachten. Voor voorlichting en onderzoek naar spijsverteringsziekten zijn wij volledig afhankelijk van donateurs.

Doneer aan de Maag Lever Darm Stichting

Al 0 donateurs steunden vandaag een gezonde spijsvertering voor iedereen.

ANBI logo CBF logo Privacy Waarborg logo ANBI/RSIN nr: 007247849
Nationale Postcode Loterij logo Vrienden Loterij logo Nederlandse Loterij logo
Doneer

We hebben nieuws!

Vanaf januari 2025 wordt de Maag Lever Darm Stichting het MDL Fonds.
Lees meer