Li-Fraumeni Syndroom (LFS)
Wat is het?
Het Li-Fraumeni syndroom (LFS) is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening. Bij deze aandoening kunnen op verschillende plaatsen in het lichaam kwaadaardige tumoren ontstaan. Mensen met deze ziekte krijgen vaak al op zeer jonge leeftijd kanker, meestal voor het 45e levensjaar. Soms ontstaan de tumoren al op kinderleeftijd. De tumoren kunnen in principe overal ontstaan. Borstkanker, beenmergkanker (leukemie), huidkanker, dikkedarmkanker en hersenkanker komen het meeste voor.
Wereldwijd zijn er ongeveer 300 families waarbij het Li-Fraumeni Syndroom bekend is.
Oorzaak van het Li-Fraumeni syndroom
Evenals andere vormen van kanker wordt het Li-Fraumeni syndroom veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen. Het Li-Fraumeni syndroom is een erfelijke vorm van kanker. Dat betekent dat de mutatie door wordt gegeven aan de kinderen via de geslachtscellen. Bij niet-erfelijke vormen van kanker zit de mutatie niet in de geslachtscellen en wordt het dus niet doorgegeven aan de kinderen.
Het Li-Fraumeni syndroom ontstaat door een mutatie in het P53-gen. Dit gen is een zogenaamd antikankergen. P53 zorgt er normaal gesproken voor dat foutjes die ontstaan tijdens de celdeling hersteld worden. Het is een soort reparatiegen. Door de mutatie werkt dat reparatiesysteem bij mensen met het Li-Fraumeni syndroom niet goed. Foutjes tijdens de celdeling ontstaan regelmatig bij iedereen. Bij mensen met een normaal P53-gen worden deze foutjes meestal hersteld.
Bij mensen met het Li-Fraumeni syndroom worden de foutjes dus niet hersteld. Zij hebben daardoor een sterk verhoogd risico om kanker te krijgen. Kanker ontstaat bij hen daarom vaak op verschillende plaatsen en/of op zeer jonge leeftijd. Kinderen van een ouder met het Li-Fraumeni syndroom hebben 50% kans om de mutatie over te erven.
Hoe herken ik het?
Meest voorkomende klachten en symptomen bij het Li-Fraumeni syndroom
De klachten zijn afhankelijk van het soort kanker dat ontstaat. Wanneer er binnen één familie meerdere personen in verschillende generaties voor het 45ste levensjaar kanker krijgen, moet er gedacht worden aan het Li-Fraumeni syndroom. De arts zal in zo’n geval een familie verwijzen naar een erfelijkheidsdeskundige (klinisch geneticus). Deze arts is gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen.
Hoe gaat het verder?
Diagnose van Li-Fraumeni syndroom
De diagnose kan gesteld worden door middel van DNA-onderzoek. In het bloed wordt vastgesteld of je wel of niet ‘drager’ bent van de P53-mutatie. Als je drager bent dan hebt je het Li-Fraumeni syndroom. Heb je de mutatie niet dan heb je deze aandoening niet en is er geen verhoogde kans op kanker. De uitslag van DNA-onderzoek kan enkele maanden (tot 6 maanden) duren.
Behandeling van Li-Fraumeni syndroom
Er bestaat geen gerichte behandeling tegen het Li-Fraumeni syndroom. De tumoren die ontstaan worden behandeld zoals dat ook bij andere kankerpatiënten gebeurt. Het Li-Fraumeni syndroom is niet te genezen. Er blijft altijd een verhoogde kans op nieuwe tumoren.
Wat kan ik doen?
Tips en adviezen bij Li-Fraumeni syndroom
Als er in je familie meerdere mensen, in verschillende generaties, voor hun 45ste levensjaar kanker krijgen, kun je dit bespreken met de huisarts. De huisarts kan jou en je familieleden doorverwijzen naar een Klinisch Genetisch Centrum of een Polikliniek voor erfelijke tumoren. Hier kijken erfelijkheidsdeskundigen naar de familiegeschiedenis en kan eventueel DNA-onderzoek gedaan worden.
Een erfelijke vorm van kanker (in de familie) brengt veel lichamelijke en geestelijke problemen met zich mee. Patiënten en familieleden komen voor verschillende, moeilijke keuzes te staan. Er zijn organisaties die patiënten en familieleden begeleiden en informatie en advies geven.
Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET)
Poortgebouw Zuid
Rijnsburgerweg 10
2333 AA Leiden
Telefoon: 070 526 26 87
Email: info@stoet.nl
Internet: www.stoet.nl
Stichting Erfocentrum
De Bleek 13
3447 GV Woerden
Telefoon: 0900 – 66 555 66 (ma/do tussen 10.00 - 15.00 uur)
Email: erfocentrum@erfocentrum.nl
Internet: www.erfelijkheid.nl
Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).
Colofon
Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting samen met experts.
We houden je graag op de hoogte
We informeren je graag zo goed, betrouwbaar en compleet mogelijk over spijsverteringsziekten en -klachten. Voor voorlichting en onderzoek naar spijsverteringsziekten zijn wij volledig afhankelijk van donateurs.
