Ziekte van Hirschsprung
Wat is het?
De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking van de dikke darm. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer veertig kinderen geboren met deze aandoening. De ziekte van Hirschsprung komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Bij deze ziekte ontbreken zenuwcellen (ganglioncellen) in een gedeelte van de wand van de dikke darm. Door het ontbreken van deze zenuwcellen zijn de darmbewegingen ernstig verstoord in dat deel van de darm.
De onverteerde voedselresten komen vanuit de dunne darm in de dikke darm terecht. In de dikke darm wordt de voedselbrij ingedikt en richting de anus getransporteerd. Door het ontbreken van zenuwcellen in de dikke darmwand beweegt de darm niet goed. Hierdoor ontstaat bij de ziekte van Hirschsprung ernstige verstopping (obstipatie).
Oorzaak van de ziekte van Hirschsprung
De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking. Tijdens de ontwikkeling van het embryo gaat er iets mis met de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Het zenuwstelsel ontwikkelt zich al in een vrij vroeg stadium van een zwangerschap.
Het is nog niet precies duidelijk wat er misgaat en waarom. In sommige families komt de ziekte van Hirschsprung vaker voor dan normaal. Waarschijnlijk speelt erfelijkheid een rol bij het ontstaan van deze ziekte. Het is nog niet duidelijk of dit altijd zo is en in welke mate precies.
Hoe herken ik het?
Klachten en symptomen bij de ziekte van Hirschsprung
Ernstige verstopping is kenmerkend voor deze ziekte. Deze verstopping begint meestal al direct na de geboorte. De klachten kunnen echter ook enkele weken of maanden na de geboorte ontstaan. Baby’s met de ziekte van Hirschsprung
drinken de eerste dagen normaal maar raken hun ontlasting niet of nauwelijks kwijt. Hierdoor krijgt de baby een opgezette, gespannen, dikke buik en een verminderde eetlust. Vervolgens kunnen ook andere klachten ontstaan zoals lusteloosheid en braken.
Hoe gaat het verder?
Diagnose van de ziekte van Hirschsprung
De huisarts zal een kind met aanhoudende verstopping doorsturen naar een kinderarts. Deze kan verschillende lichamelijke onderzoeken doen om erachter te komen wat de oorzaak is van de klachten. Meestal zijn dit de volgende onderzoeken:
In de meeste gevallen kan de diagnose ziekte van Hirschsprung gesteld worden aan de hand van een combinatie van bovenstaande onderzoeken. Soms is het noodzakelijk dat er extra biopten worden genomen van de volledige doorsnede van de dikke darmwand. Dit wordt een full-thickness biopt genoemd. Als er in deze biopten geen zenuwcellen gevonden worden, kan de diagnose met zekerheid gesteld worden. Het nemen van full-thickness biopten gebeurt onder volledige narcose.
Behandeling van de ziekte van Hirschsprung
Kinderen met de ziekte van Hirschsprung moeten een operatie aan hun dikke darm ondergaan. Tijdens de operatie wordt het deel van de darm dat geen zenuwcellen bevat, verwijderd. De twee uiteinden van de dikke darm worden vervolgens aan elkaar gehecht. Deze operatie wordt uitgevoerd door een kinderchirurg.
Operatie
Voor de operatie is het noodzakelijk dat het kind of de baby in goede conditie is. In sommige gevallen wordt daarom niet direct voor een operatie gekozen. Het acute probleem (verstopping) zal eerst opgelost moeten worden en het kind moet aansterken. Dit kan op twee manieren:
Wat kan ik doen?
Tips en adviezen bij de ziekte van Hirschsprung
Meer informatie en tips over verstopping bij kinderen.
Patiëntenvereniging
De vereniging ziekte van Hirschsprung ziet het als haar taak meer bekendheid te geven aan de aandoening, zodat de ziekte sneller herkend wordt bij pasgeborenen. Er is nog veel onwetendheid over de ziekte van Hirschsprung bij huisartsen, verloskundigen, kinderartsen en overig medisch personeel. De vereniging is bovenal een patiëntenvereniging die de belangen van haar leden behartigt. Lotgenotencontact speelt hierbij een centrale rol. Jaarlijks worden diverse contactdagen georganiseerd.
Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook Kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).
Colofon
Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting
In samenwerking met:
Drs. Jeroen Jansen, MDL-arts
Dr. Alfons Geraedts, MDL-arts
Dr. Rob Ouwendijk, MDL-arts
Dr. Mark van Berge Henegouwen, GI-chirurg
Dr. Christianne Buskens, GI-chirurg
Laatst herzien:
2013
We houden je graag op de hoogte
We informeren je graag zo goed, betrouwbaar en compleet mogelijk over spijsverteringsziekten en -klachten. Voor voorlichting en onderzoek naar spijsverteringsziekten zijn wij volledig afhankelijk van donateurs.
