Ziekte van
Crigler-Najjar
Wat is het?
De ziekte van Crigler-Najjar (Syndroom van Crigler Najjar) is een zeldzame, erfelijke aandoening van de lever.
Eén van de processen die in de lever plaatsvindt, is de afbraak van hemoglobine (bloedkleurstof) uit rode bloedcellen. Hierbij ontstaat de afvalstof bilirubine. Normaal gesproken zit er in de lever een enzym (een bepaald soort eiwit), dat zorgt voor de omzetting van niet-oplosbare bilirubine in bilirubine dat in water oplosbaar is. Bilirubine moet via de ontlasting en urine uit ons lichaam afgevoerd worden. Dit kan alleen als het door de lever is omgezet in wateroplosbare bilirubine. Bij de ziekte van Crigler-Najjar is deze omzetting niet mogelijk doordat dit enzym ontbreekt. Hierdoor ontstaat een ophoping van niet-oplosbare bilirubine in het bloed. Door deze ophoping kunnen verschillende klachten ontstaan. Deze klachten kunnen op den duur, zonder behandeling, levensgevaarlijk worden.
De ziekte van Crigler-Najjar is een aangeboren aandoening. Tijdens de zwangerschap zorgt de moeder voor de afvoer van afvalstoffen. De ziekte openbaart zich dan ook vaak kort na de geboorte. Op dit moment zijn er in Nederland ongeveer 25 mensen met deze ziekte.
Oorzaak van de ziekte van Crigler-Najjar
De ziekte van Crigler-Najjar is erfelijk. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Autosomaal wil zeggen dat de ziekte zowel bij jongens als bij meisjes voor kan komen. Het is dus niet geslachtsgebonden. Recessief betekent dat een kind de ziekte alleen kan krijgen wanneer beide ouders drager zijn van het gen dat de ziekte kan veroorzaken. Iemand die drager is,
heeft de ziekte niet maar kan het wel doorgeven aan het nageslacht. Wanneer beide ouders drager zijn en het ‘zieke’ gen doorgeven, krijgt hun kind de ziekte van Criggler-Najjar. De kans dat dit gebeurt bij twee ouders die drager zijn, is 25% per zwangerschap.
Hoe herken ik het?
Klachten en symptomen bij de ziekte van Crigler-Najjar
Klachten ontstaan door de ophoping van bilirubine in het bloed. Bilirubine heeft een intense gele kleur. Mensen met de ziekte van Crigler-Najjar hebben daardoor vaak last van geelzucht. Geelzucht is het geel zien van de huid en het oogwit. Er zijn veel andere aandoeningen, waarbij geelzucht ook voorkomt als verschijnsel. De geelzucht zelf is niet schadelijk.
Bij mensen met Crigler-Najjar blijft bilirubine zich ophopen in het bloed. Een zeer hoge concentratie bilirubine in het bloed is op termijn giftig voor het zenuwstelsel. Als er geen behandeling plaatsvindt, kan blijvend hersenletsel een gevolg zijn van deze aandoening. Dit kan zelfs tot de dood leiden.
Als gevolg van een infectie, een bloeduitstorting of een botbreuk kan extra bilirubine vrijkomen. De concentratie bilirubine in het bloed kan daardoor snel verhogen. In dat geval kan een acuut gezondheidsprobleem ontstaan voor patiënten.
Hoe gaat het verder?
Diagnose van de ziekte van Crigler Najjar
De diagnose kan gesteld worden aan de hand van bloedonderzoek en het klachtenpatroon (aanhoudende geelzucht).
Behandeling van de ziekte van Crigler-Najjar
Per toeval is jaren geleden de ontdekking gedaan dat (zon)licht helpt bij het afbreken van bilirubine. Baby’s (en volwassenen) met Crigler-Najjar worden daarom behandeld met intensieve lichttherapie. Dit houdt in dat zij ’s nachts slapen onder felle blauwe lampen. Het bilirubine gehalte kan zo in de meeste gevallen onder controle gehouden worden. Deze lichttherapie bestaat pas enkele tientallen jaren. Het is nog niet duidelijk hoe lang deze behandeling effectief is.
Intensieve lichttherapie heeft bovendien veel nadelen. Het heeft nadelige sociale gevolgen, doordat patiënten vanwege de installatie met lampen aan huis zijn gekluisterd. Logeren en vakanties zijn daardoor lastig. De lichttherapie zelf veroorzaakt bij veel mensen huidbeschadigingen. Dit geeft zowel cosmetische als medische problemen.
Wat kan ik doen?
Tips en adviezen bij de ziekte van Crigler-Najjar
Het enzym dat bilirubine omzet, is nog onvolledig aanwezig bij de geboorte waardoor ook veel gezonde pasgeboren baby’s geel zien. Deze gele kleur verdwijnt normaal gesproken snel. Als de gele kleur aan blijft houden, is het verstandig om dit met een arts te bespreken.
Voor patiënten met de ziekte van Crigler-Najjar is het erg belangrijk om infecties, bloeduitstortingen en botbreuken te voorkomen, voor zover dat mogelijk is.
Deze kunnen namelijk de concentratie bilirubine sterk verhogen waardoor acute problemen kunnen ontstaan. Het is dus extra van belang om gezond te eten en te leven en daardoor de weerstand zoveel mogelijk op peil te houden. Wees voorzichtig met (contact)sporten die gemakkelijk tot blessures kunnen leiden.
Voor informatie, advies en praktische tips kun je terecht bij Stichting Het Najjar Fonds.
Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties ( VSOP).
Colofon
Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting samen met experts.
We houden je graag op de hoogte
We informeren je graag zo goed, betrouwbaar en compleet mogelijk over spijsverteringsziekten en -klachten. Voor voorlichting en onderzoek naar spijsverteringsziekten zijn wij volledig afhankelijk van donateurs.
